გენეტიკა II

რომელი ქრომოსომული დარღვევა არ აღინიშნება დაუნის სინდრომის განმსაზღვრელ კარიოტიპში?

რომელი მონოსომია არ არის სიცოცხლესთან შეთავსებადი

პაციენტების რამდენ პროცენტში არის განპირობებული დაუნის სინდრომი 21-ე ქრომოსომის ტრისომიით

პაციენტების რამდენი პროცენტისთვის არის დამახასიათებელი მოზაიკური დაუნის სინდრომი

რომელი ქრომოსომის ტრისომიისას არ აღინიშნება დაავადებულებში “აკვნის ძირის” ფორმის ტერფი

რომელი სინდრომისთვისაა დამახასიათებელი გაპობილი ტუჩი და სასა

რომელი ქრომოსომის ტრისომიისას აღინიშნება თვალის ანომალიები (ფერადი გარსის კოლობომა, მიკროფთალმია, ზოგჯერ თვალების უქონლობა)

ჩამოთვლილთაგან რომელ სინდრომს იწვევს მე-5 ქრომოსომის მოკლე მხრის დელეცია

რა სიმპტომი ახასიათებს მე-5 ქრომოსომის მოკლე მხრის დელეციის დროს ახალშობილებს :

ვინ წარმოადგენს კლინიკური გენეტიკის შესწავლის ობიექტს:

რით არის განპირობებული ქრომოსომული დაავადებები:

აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობის მახასიათებელია:

გენეალოგიურ ნუსხაში სიბსები არიან:

მიუთითეთ ნიშნებზე, რომლებიც დამახასიათებელია X-შეჭიდული რეცესიული მემკვიდრეობის ტიპისთვის:

ქრომოსომული ანომალიების რომელი სახეები არ გვხვდება ცოცხალშობილებში?

მიუთითეთ კარიოტიპის ფორმულა კატის კნავილის სინდრომის დროს:

მიუთითეთ ჩვენება, რომლის მიხედვით ხდება ციტოგენეტიკური ანალიზის ჩატარება

მიუთითეთ კარიოტიპის ფორმულა კლაინფელტერის სინდრომის დროს:

მიუთითეთ კარიოტიპის ფორმულა ანდროგენის მიმართ არამგრძნობიარობის სინდრომის (ტესტიკულარული ფემინიზაციის) დროს:

მიუთითეთ, რომელი ქრომოსომული სინდრომისთვისაა დამახასიათებელი შემდეგი სიმპტომები: გონებრივი ჩამორჩენილობა, მუშტად შეკრული ხელი, დეფორმირებული და დაბლა მსხდომი ყურები, გულის თანდაყოლილი მანკი: